遗传学 & 遗传疾病

哥伦比亚医生的世界级临床遗传专家提供临床评估, 风险评估, 遗传咨询, 以及针对各种遗传条件的基因检测. 对于有遗传病的患者, 我们提供持续的, 多学科治疗, 同时获得广泛的资源，包括研究试验和额外的治疗方案.

哥伦比亚医生是精准医学领域领先的研究和临床中心, 一种针对个体患者进行个性化治疗的医学新范式, 通常基于基因测试和分析. 帮助患者更好地了解自己的病情或提供额外的治疗选择, 在适当的时候, 我们的基因专家确定患者可能符合资格的研究. 为病人计划他们的家庭, 我们为生育健康的孩子提供生殖选择. 

我们在遗传疾病方面的专业知识从传统上被理解为单基因或综合征的疾病扩展到遗传上更复杂的疾病, 如代谢性疾病(如.g., 糖尿病, 肥胖, 血脂异常), 炎症性肠病, 自身免疫性疾病, 对感染的易感性和反应(e.g., HIV), 骨质疏松症, 退行性神经系统疾病, 癌症易感性, 以及心脏和大脑的发育障碍. 我们在癌症遗传学方面也处于领先地位, 为患者提供了解癌症最新进展的途径. 

随着越来越多的基因和人类疾病之间的关联被确定，分子诊断技术和治疗选择呈指数级增长. 我们的病人有机会获得最新的循证基因诊断和治疗, 以及只有在像我们这样的重要研究中心才能进行的重大研究试验. 

我们的重点领域

母胎医学(MFM)

MFM专家与护士和遗传咨询师合作，为有严重医疗状况或危重护理问题的妇女管理高危妊娠, 或者因为胎儿结构问题而怀孕, 功能, 或者基因异常. 我们在处理多胎妊娠方面有特别的专长, 来自同卵双胞胎, 因畸形而复杂化, 不和谐生长和双胎输血综合征. 我们提供全面的, 无论患者是否需要常规筛查测试或对高危妊娠进行最先进的诊断和管理，都能为母亲和婴儿提供优质服务. 我们提供专业的超声成像和最新的产前诊断程序先进的胎儿评估.

诊断倡议:以探索和研究的眼光寻求护理和机会(DISCOVER) 

在这个节目中, 我们的医生帮助患有罕见疾病和复杂疾病的患者获得优质的临床护理, 结合前沿研究, 以便更快地得到诊断并接受治疗, 个性化的治疗. 发现项目是纽约州唯一一个这样的中心.

遗传性代谢紊乱项目

在这个节目中, 委员会认证的生化遗传学家和委员会认证的临床遗传学家与专门的代谢营养师一起工作, 还有一名接受过遗传代谢紊乱方面培训的执业护士来提供诊断, 管理, 并为患者及其家属提供咨询服务. 新生儿遗传代谢紊乱筛查结果阳性的新生儿转到本中心进行额外的检测和临床随访, 如果代谢紊乱的诊断得到确认，也可以进行治疗. 我们关心患有氨基酸紊乱(包括苯丙酮尿症和酪氨酸血症)的儿童。, 有机酸血症, 糖原贮藏病, 脂肪酸氧化障碍, 线粒体疾病, biotinidase不足, 溶酶体贮积症, 过氧化物酶体生物发生障碍, 神经递质缺乏.

哥伦比亚大学医学中心, 在哥伦比亚医生的支持下, 在理解遗传学在疾病中的作用和发现遗传疾病的新治疗方案方面，他是一个持续的创新者吗.